Warning: Creating default object from empty value in /home/berria/berria.euskaljakintza.com/wp-content/themes/canvas/functions/admin-hooks.php on line 160
Tag Archives | aurrerapenak

X hauskorra

logoxfragilLubs doktoreak, bere ikerketen ondorioz, ezaugarri fisiko eta mental jakin batzuk zituzten

Herentziak eragindako atzerapen mentalen lehen eragilea

zenbait pertsonek X kromosoma zati bat hautsita zutela deskubritu zuen. X hauskorraren sindromearen jatorri genetikoa frogatu zuen.

X hauskorraren sindromea herentziak eragindako atzerapen mentalen lehen eragilea bada ere, gizartean nahiko ezezaguna da oraindik. Aldi berean, medikuntza eta hezkuntzako profesionalek ere ez dute nahikoa informazio sindrome honi buruz. Ondorioz, diagnostikoa beranduegi egiten da gehienetan.

Baina… zer da X hauskorraren sindromea?

X kromosomako gene baten mutazioak proteina baten sintetizazioa eragozten du

kromosomaGene baten mutazioak eragindako trastorno genetikoa da. Gene hau X kromosomaren adar batean kokatzen da, irudian ageri den bezala. Mutazioaren eraginez geneak ez du proteina sintetizatzen; beraz, zeluletan proteina baten falta ematen da.

Sindrome honek gizon eta emakumeengan eragiten du, baina nabarmenagoa da gizonengan; izan ere, emakumeek bi X kromosoma izatean, bigarrenak babesten ditu. Bestalde, nahiz eta gizonengan eragin handiagoa izan, emakumeak genetikoki eramaileak izaten dira. Gauzak horrela, gaixotasunaren jatorria beti izaten da ama eramailearen bitartez.

X hauskorraren sindromea dutenengan zenbait ezaugarri agertzen dira maiz, baina aldakorrak izan daitezke sexu eta adinaren arabera:


GIZONEZKOENGAN

EMAKUMEZKOENGAN

HAURRAK

NERABEAK

Ezaugarri arinagoak

Eramaileen kasuan ezaugarririk gabeak.

EZAUGARRI FISIKOAK

Aurpegi luzea

Belarri handi eta zabalak

Artikulazio oso elastikoak

Ezaugarri fisikoak nabariagoak

Barrabil handiak

OSASUN ARAZOAK

Estrabismoa

Otitisa

Arazo kardiakoak

Oin lauak

Epilepsia

Eramaileak

Menopausia goiztiarra

GARAPENEAN ARAZOAK

Atzerapen mentala

Garapen motorean atzerapena eta alterazioak

Hizkuntzan atzerapena

Hiperaktibitatea eta arreta arazoak.

Jokabide autistak

Batzutan atzerapen mentala

Batzutan matematikarekin arazoak

xfragil3X hauskorraren sindromearen eragina nabaria izanik, bere diagnostikoa ahal den azkarren egitea komeni da. Gaur egun, DNAn egindako analisiak erabat fidagarriak dira gaixotasuna eta eramaileak diagnostikatzeko. Analisi hauek jaio aurretik egin daitezke eta ikerketak Terapia Genetikoaren bidean doaz. Etorkizunean, jaio aurretik arazoa konpontzeko bidea aztertzen ari dira ikertzaileak.

Diagnostikoaren garrantzia bikoitza da gure kasuan; alde batetik, familian eramaileak zeintzuk diren jakiteko beharrezko jotzen dituzten neurriak har ditzaten eta, bestetik, gaixotasuna dutenek laguntza jaso dezaten medikuntza, heziketa eta psikologia alorretatik.

Ikerketak Terapia Genetikoaren bidetik doaz

Bestalde, oraingoz ez dago gaixotasun honentzat sendabiderik. Medikuntzak momentuz, gaixotasunaren sintoma batzuk gutxitzen bakarrik lagundu dezake. Hala ere, hezkuntzak lan handia egin dezake bere gaitasunak garatzeko laguntza emanez. Batzuen eta besteen artean bizi kalitatea hobetzeko bidea jorratu behar dute familiarekin batera.

Laburbilduz, garbi ikusten da ikerkuntza bultzatu behar dela medikuntza alorrean. Gaixotasun hau sufritzen duten familien gastu ekonomiko, soziala eta pertsonala hain handia izanik, merezi du gizarteak indarra egitea irtenbideak aurkitzeko.

Orobat, X hauskorraren sindromea pairatzen dutenei gizartean integratzeko aukera zor diegu, gaur egun gertatzen ez den bezala. Gaixotasuna pairatzen dutenen argazki bilduma ikusteko, egin klik ondorengo estekan: The Many Faces of Fragile X Syndrome

tximeleta

Comments { 0 }

2008, denboran zehar bidaia egitea gertuago?

Duela hilabete pare bat funtzionamenduan jartzekotan zen Large Hadron Collinder-a (LHC), partikula azeleratzaile eta kolpatzaile handia, CERN-en, Europako Ikerkuntza nuklearren erakundean, Ginebratik hurbil.

Hasiera batean esan zutenez, infinituki txikia denaren ikerketa egiteko, partikula subatomikoak aztertzeko edota big bang moduko bat birsortzeko, eraikitzen hasi zen 1995ean LHC delakoa 2600 milioi suitzar frankoko aurrekontuarekin ( 1700 milioi euro gutxi gorabehera). Hala ere, bi errusiar matematikarik diotenez, helburu honez gain, “makina” honek fikziozkoak diruditen zeharkako efektu batzuk eragin ditzake. Protoiak ia argiaren abiaduran elkarrekin kolpatzean -hori egiten baitu LHC-ak-, ate bat edo hainbat ate txiki ireki daitezke ustekabean, denbora-espazioan bidaia egitea ahalbidetuz. Honela, New Scientist aldizkariak esan duena aipatuz, 2008 denboran zeharko bidaien 0. urtea bihur daiteke.

Nola?

ph07-1Irina Aref’eva eta Igor Volovichek egin dute ageriko teoria hau artikulu batean. Bertan azaltzen dute bere ideien zergatia (ez dut hemen txertatuko, gehienbat nik ere ez dudalako ulertzen, baina norbaitek ikusi nahiko balu, esteka honetan du PDFa). Esaten dutenez, denbora makina bat eraikitzeko aukera teorikoa existitzen da.

LHCak zeharkatua izan daitekeen harzulo bat (agujero de gusano) sortzeko aukera emango luke. Harzuloa (edo Einstein-Rosenen zubia) espazio eta denbora zeharkatzen dituen laburbide baten antzera deskriba daiteke. Zulo guztien moduan, sarrera eta irteera izango luke filmetan askotan ikusi dugun bezala. Honen inguruan teorizatzen lehena Ludwig Flamm izan zen, 1916an, eta harrezkero eztabaida zientifiko ugariren kausa izan da.

Errusiar zientzialari hauek bi protoien kolpaketak denbora-espazioaren ehuna urratzeko gaitasuna izango duela adierazi dute, eta honek etorkizunarekin konektatuko gaituen tunel baten existentzia adierazten omen du . Dena den, lehen aipaturiko aldizkariak dioenez, zientzialari hauen kalkuluetan akatserako tartea ere egon daiteke, ez baitute zehaztu zenbateko energia beharko den atea irekitzeko. Beste aukera bat hainbat zulo txiki zabaltzearena da, baina atomoen tamainakoak izanda, inork ezingo luke bertan bidaiarik egin.

Baikortasun gehiegi?

lhc-6Brian Cox, Lisa Randall, Patrick Meade eta beste hainbat fisikarik segituan erantzun dute ikuspegi ezkorraz. Hala ere, duela urte batzuk Stephen Hawking fisikari ospetsuak denbora-makina diru kontua besterik ez zela aldarrikatu zuen.

Honez gain, oraintsu, Walter Wagner eta Luis Sancho fisikariek LHCaren jarduera salatu dute, mundua desagerrarazteko %75eko aukera dagoela aldarrikatuz. Hauen ustez, zulo beltzak sorraraziz, Lur osoa desagertu eta Nova bilakatuko litzateke.

Itxaron egin beharko dugu ea zer gertatzen den ikusteko. Hala ere, ziur daukadan gauza bat zera da, egia osoa ez digutela kontatuko. Esaten digutena esten digutela, espero dut gutxienez bideokoa ez gertatzea:

Comments { 0 }

Noraino hel daiteke zientzia?

Aurreko batean, zer egin ez nekiela, sofan bota eta ondoan neukan El Semanal aldizkaria azaletik begiratzeari ekin nion. Orriak pasatu bai baina, egia esan, ez nintzen arreta minimoa ere prestatzen ari. Halako batean, atentzioa eman zidan zerbait irakurri nuen: “Alimentos clonados;el cibercerdo llega al supermercado”. Bai izenburua, bai orri osoa hartzen zuen txerriaren irudia hagitz bitxiak iruditu zitzaizkidan, eta jakin-minak eraginda, artikulua irakurtzeari ekin nion….

klonazioaBeti onartu dut zientziari ezin zaizkiola ateak itxi; zientzia ezin dela mugatu edota zedarritu; zientzia aurrerabidea, oraina eta etorkizuna dela.Hala eta guztiz ere, ezin izan nuen estali artikulu hark nigan sorrarazi zuen harridura; txundituta utzi ninduen alde batetik, eta kezkatsu bestetik

Cyagra, bioelikagaigintza arloan jarduten diren enpresa nagusienetariko bat, hasia da klonatutako haragia eta elikagaiak biltegiratzen. Bertako marketing zuzendariak dioenez, elikagai kloniko hauek ez dute inolako arriskurik eta etekinak hobeak dira. Beste zenbait adituk, aldiz, honen hitza kolokan jartzen dute, eta elikagai hauen kontsumoak ondorio alergiko larriak sortuko ote dituzten beldur dira.

esneaDena den, zenbait konpainia eta enpresak ongi asko hartu dute klonazioaren metodo hau; izan ere, lortutako elikagaien kalitatea ezin hobea da eta baita lortutako etekina ere. Hori dela eta, badirudi konpainia asko hasi dela metodo honi erreparatzen; baina, hori bai, kontsumitzailea jakinaren gainean jarri gabe; hauek kontsumitzailea erosten duenaren jatorria jakiteko eskubidea aitortu gabe, alegia. Ez al litzateke debekatuta egon behar euren nondikoa adierazten ez duten produktuak saltzea?

Estatu Batuetako gobernuak ez du gai hau arriskutsutzat ez arbuiagarritzat jo eta ez du inolako traba edota oposiziorik azaldu. Gobernuaren jarrera berekoia eta axolagabea ikusita, iparramerikarrak ez dira egonean geratu eta egoerari gogor egin diote, euren osasuna hortzez eta motzez defendatzen saiatuz. Eztabaida ugariren ondoren, zera adostu zuten: klonatutako animalien deribatuak diren produktuek etiketatxo bat eraman beharko dute. Halere, nola dakigu etiketa hori ez daramaten produktuak puruak direla?

Garbi dago batzuentzat onuragarria eta beste batzuentzat, aldiz, erabat kaltegarria gertatzen den bidegabekeria hau konpontzen uste baino zailagoa dela; izan ere, gutxi asko egin dezakegu honetatik guztiagatik onura handiak ateratzen ari diren jende eta konpainia boteretsuen aurka. Egia esan, nolabait babesgabe edota indargabe sentitzen naiz erronka honen aurrean. Zer gertatuko da honekin guztiarekin? Etorkizunarekin batera etorriko da galdera honen erantzuna; bestela esanda, urak egingo du bide.

Comments { 1 }
-->