Lubs doktoreak, bere ikerketen ondorioz, ezaugarri fisiko eta mental jakin batzuk zituzten
| Herentziak eragindako atzerapen mentalen lehen eragilea |
zenbait pertsonek X kromosoma zati bat hautsita zutela deskubritu zuen. X hauskorraren sindromearen jatorri genetikoa frogatu zuen.
X hauskorraren sindromea herentziak eragindako atzerapen mentalen lehen eragilea bada ere, gizartean nahiko ezezaguna da oraindik. Aldi berean, medikuntza eta hezkuntzako profesionalek ere ez dute nahikoa informazio sindrome honi buruz. Ondorioz, diagnostikoa beranduegi egiten da gehienetan.
Baina… zer da X hauskorraren sindromea?
| X kromosomako gene baten mutazioak proteina baten sintetizazioa eragozten du |
Gene baten mutazioak eragindako trastorno genetikoa da. Gene hau X kromosomaren adar batean kokatzen da, irudian ageri den bezala. Mutazioaren eraginez geneak ez du proteina sintetizatzen; beraz, zeluletan proteina baten falta ematen da.
Sindrome honek gizon eta emakumeengan eragiten du, baina nabarmenagoa da gizonengan; izan ere, emakumeek bi X kromosoma izatean, bigarrenak babesten ditu. Bestalde, nahiz eta gizonengan eragin handiagoa izan, emakumeak genetikoki eramaileak izaten dira. Gauzak horrela, gaixotasunaren jatorria beti izaten da ama eramailearen bitartez.
X hauskorraren sindromea dutenengan zenbait ezaugarri agertzen dira maiz, baina aldakorrak izan daitezke sexu eta adinaren arabera:
|
|
GIZONEZKOENGAN |
EMAKUMEZKOENGAN |
|
|
HAURRAK |
NERABEAK |
Ezaugarri arinagoak Eramaileen kasuan ezaugarririk gabeak.
|
|
|
EZAUGARRI FISIKOAK |
Aurpegi luzea Belarri handi eta zabalak Artikulazio oso elastikoak |
Ezaugarri fisikoak nabariagoak Barrabil handiak
|
|
|
OSASUN ARAZOAK |
Estrabismoa Otitisa Arazo kardiakoak Oin lauak Epilepsia |
Eramaileak Menopausia goiztiarra
|
|
|
GARAPENEAN ARAZOAK |
Atzerapen mentala Garapen motorean atzerapena eta alterazioak Hizkuntzan atzerapena Hiperaktibitatea eta arreta arazoak. Jokabide autistak |
Batzutan atzerapen mentala Batzutan matematikarekin arazoak
|
|
X hauskorraren sindromearen eragina nabaria izanik, bere diagnostikoa ahal den azkarren egitea komeni da. Gaur egun, DNAn egindako analisiak erabat fidagarriak dira gaixotasuna eta eramaileak diagnostikatzeko. Analisi hauek jaio aurretik egin daitezke eta ikerketak Terapia Genetikoaren bidean doaz. Etorkizunean, jaio aurretik arazoa konpontzeko bidea aztertzen ari dira ikertzaileak.
Diagnostikoaren garrantzia bikoitza da gure kasuan; alde batetik, familian eramaileak zeintzuk diren jakiteko beharrezko jotzen dituzten neurriak har ditzaten eta, bestetik, gaixotasuna dutenek laguntza jaso dezaten medikuntza, heziketa eta psikologia alorretatik.
|
Ikerketak Terapia Genetikoaren bidetik doaz |
Bestalde, oraingoz ez dago gaixotasun honentzat sendabiderik. Medikuntzak momentuz, gaixotasunaren sintoma batzuk gutxitzen bakarrik lagundu dezake. Hala ere, hezkuntzak lan handia egin dezake bere gaitasunak garatzeko laguntza emanez. Batzuen eta besteen artean bizi kalitatea hobetzeko bidea jorratu behar dute familiarekin batera.
Laburbilduz, garbi ikusten da ikerkuntza bultzatu behar dela medikuntza alorrean. Gaixotasun hau sufritzen duten familien gastu ekonomiko, soziala eta pertsonala hain handia izanik, merezi du gizarteak indarra egitea irtenbideak aurkitzeko.
Orobat, X hauskorraren sindromea pairatzen dutenei gizartean integratzeko aukera zor diegu, gaur egun gertatzen ez den bezala. Gaixotasuna pairatzen dutenen argazki bilduma ikusteko, egin klik ondorengo estekan: The Many Faces of Fragile X Syndrome
No comments yet.